치매의 원인 질환 중 70% 가까이를 차지하는 알츠하이머병 중 대부분을 차지하는 후발성 치매는 멘델법칙에 따라 유전되지는 않지만 형제자매에서 치매가 있으면 치매로 이환될 확률이 2배 정도 높은 것으로 파악되고 있다.

현재까지 알려진 유일한 위험인자는 ApoE 유전자 타입으로 ApoE는 3가지 동형질체를 가지는 지질결합단백질로 ApoEε4 타입을 가진 사람은 그 외 경우에 비해 heterozygote는 2～3, homozygote는 5배 이상 치매 발병률이 높은 것으로 알려져 있다.

가족성 알츠하이머병의 경우에는 1번(presenilin-2 유전자 돌연변이), 14번(presenilin-1 유전자 돌연변이), 21번(아밀로이드전구 단백 유전자 돌연변이) 염색체 이상이 있는 경우 발병위험이 높아진다고 알려져 있다. 이 같은 유전자 이상이 발견되면 자손들에게서 100% 알츠하이머병에 걸리게 될 것을 예상할 수 있다.

이 경우 산발형과는 달리 65세 이전에 알츠하이머병이 발병하기도 한다. 만일 직계 가족이 두 세대에 걸쳐 65세 이전에 알츠하이머병을 앓았다면(조발형 알츠하이머병) 이환될 확률은 20～25%까지 높아진다.

하지만 젊은 나이에 발병하는 조발형 가족성 알츠하이머병 외에 65세 이후에 발병하는 산발형 알츠하이머병의 경우 유전에 의해 발병한다는 직접적인 증거는 없다.

글=김성민 기자(smkim@naver.com)

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