과학기술정보통신부는 성균관대 이재철 교수 연구팀이 환자로부터 생성된 역분화 줄기세포를 이용go 심장질환(확장성 심근병증)의 발병원인을 규명하고 치료제 개발의 새로운 표적을 제시했다고 밝혔다.

이번 연구는 과학기술정보통신부 집단연구지원(의과학선도연구센터, MRC) 및 개인기초연구(신진연구)사업의 지원으로 수행되었으며, 미국 스탠퍼드대와의 공동연구로 진행된 이 성과는 국제학술지 ‘네이처(Nature)’에 18일자로 게재되었다.

심근(심장근육)의 이상으로 인한 확장성 심근병증(DCM)은 심실의 확장과 수축기능장애가 동반된 증후군으로 국내의 경우 10만 명당 1~2명의 높은 유병율을 보이나 그 질환의 정확한 원인은 알려지지 않았다.

연구팀은 확장성 심근병증 가족으로부터 역분화줄기세포(유도만능줄기세포, iPSC)를 얻고 이를 심근세포로 분화시켜 질환의 원인을 밝히고자 했다. 유전자 가위 기술로 특정 단백질 유전자의 변이를 정상으로 교정했을 때 분화된 심근세포의 핵막이 정상적으로 돌아오는 것을 관찰했으며 반대로 변이를 유발했을 때 핵막의 이상이 나타나는 것을 확인했다.

유전자 변이에 의한 핵막의 비정상적인 형태가 세포의 후성유전학적 변화를 일으키고 최종적으로 혈소판유래성장인자(PDGF)란 특정 신호전달체계를 비정상적으로 활성화시킴을 확인했다. 이 연구결과는 질환의 표적을 제시함과 동시에 미국 식품의약국(FDA) 허가를 받은 기존의 일부 약물을 질환 모형에 적용함으로써 새로운 심장질환 치료제로의 가능성을 보여준 것으로 기대된다.

이재철 교수는 “환자의 유전정보 등을 통해 질환을 예측할 수 있는 정밀의학시대를 맞아 이 같은 예측체계를 실험적으로 검증할 수 있는 기술이 필요한 상황”이라면서 “이번 연구는 환자 특이적인 역분화 줄기세포를 이용해 특정 질환을 실험실 수준에서 정밀하게 모형화 할 수 있음을 보여주는 사례로 정밀의학 시대에 역분화 줄기세포 및 유전자가위 기술을 통해 새로운 심장질환 치료제 개발 가능성을 보여준 것”이라고 밝혔다.